39问医生

先天性肾上腺皮质增生症会误诊吗

杨旭斌 内分泌与代谢病学科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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先天性肾上腺皮质增生症可能会误诊。
误诊可能是因为该病的症状多样且不特异,包括高血压、多毛、痤疮等,这些症状在其他疾病中也很常见,如单纯性肥胖、库欣综合征等。因此,临床医生需要结合实验室检查和基因检测来确诊,以避免误诊。
除了上述提及的可能性外,还应考虑是否存在下丘脑-垂体功能减退或其他内分泌紊乱引起的肾上腺皮质激素分泌不足。这是因为下丘脑-垂体的功能障碍可能导致ACTH分泌减少,间接影响肾上腺皮质激素的合成与分泌。
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病,由于酶缺乏导致肾上腺皮质激素合成受阻。诊断时需排除误诊,并监测电解质平衡及血压控制,防止因治疗不当引起电解质失衡或诱发肾上腺危象。
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2024-05-24 浏览100
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