孩子肌营养不良的症状包括肌力减退、肌肉萎缩、运动发育迟缓、站立与行走困难以及呼吸功能障碍，这些症状可能伴随终身发展，如果症状持续未改善，建议寻求专业医疗帮助。
1.肌力减退
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病，由于染色体异常导致基因突变，影响神经-肌肉传递功能，使患者出现肌无力和肌肉萎缩。肌细胞膜上的蛋白发生改变，导致神经信号传导受阻，从而引起肌力减退。肌力减退主要表现在四肢近端，包括大腿和上臂，随着病情进展可逐渐扩散至全身。
2.肌肉萎缩
肌营养不良症中如DMD/BMD等会导致肌纤维数量减少，进而引发肌肉萎缩的现象。肌肉萎缩通常从下肢远端开始，然后向上蔓延到躯干和颈部。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能会影响儿童的生长发育过程，导致其无法像同龄人一样顺利地进行各种运动，进一步加剧肌力下降的情况。运动发育迟缓可能导致孩子在爬行、坐立等方面落后于同龄人。
4.站立与行走困难
肌营养不良症会使得患者的肌力和肌张力降低，尤其是下肢肌群，这使得他们难以保持身体平衡和支撑体重，从而出现站立与行走困难的情况。这种症状首先会在孩子的髋部、膝关节周围以及踝关节处表现出来。
5.呼吸功能障碍
当肌营养不良累及呼吸肌时，会引起呼吸肌力量减弱，导致呼吸功能障碍。呼吸功能障碍表现为深呼吸困难、咳嗽无力等症状，严重时可能出现呼吸衰竭。
针对肌营养不良的症状，可以进行血液肌酶检测、肌肉活检等来评估肌肉受损程度。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如维生素E、辅酶Q10等。家长应注意监测患儿的日常活动能力，避免剧烈运动以减轻肌肉负担，同时保证充足的休息时间。
1.肌力减退
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病，由于染色体异常导致基因突变，影响神经-肌肉传递功能，使患者出现肌无力和肌肉萎缩。肌细胞膜上的蛋白发生改变，导致神经信号传导受阻，从而引起肌力减退。肌力减退主要表现在四肢近端，包括大腿和上臂，随着病情进展可逐渐扩散至全身。
2.肌肉萎缩
肌营养不良症中如DMD/BMD等会导致肌纤维数量减少，进而引发肌肉萎缩的现象。肌肉萎缩通常从下肢远端开始，然后向上蔓延到躯干和颈部。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能会影响儿童的生长发育过程，导致其无法像同龄人一样顺利地进行各种运动，进一步加剧肌力下降的情况。运动发育迟缓可能导致孩子在爬行、坐立等方面落后于同龄人。
4.站立与行走困难
肌营养不良症会使得患者的肌力和肌张力降低，尤其是下肢肌群，这使得他们难以保持身体平衡和支撑体重，从而出现站立与行走困难的情况。这种症状首先会在孩子的髋部、膝关节周围以及踝关节处表现出来。
5.呼吸功能障碍
当肌营养不良累及呼吸肌时，会引起呼吸肌力量减弱，导致呼吸功能障碍。呼吸功能障碍表现为深呼吸困难、咳嗽无力等症状，严重时可能出现呼吸衰竭。
针对肌营养不良的症状，可以进行血液肌酶检测、肌肉活检等来评估肌肉受损程度。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如维生素E、辅酶Q10等。家长应注意监测患儿的日常活动能力，避免剧烈运动以减轻肌肉负担，同时保证充足的休息时间。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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