什么是地中海贫血

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链合成减少或缺乏。
地中海贫血是由于珠蛋白基因突变所致。这些突变会导致珠蛋白肽链合成过程中的错误，进而影响红细胞结构和功能，使红细胞易于破裂而引发溶血。患者可能出现轻度至重度的贫血症状，如疲劳、虚弱、呼吸困难、心悸等。此外，由于长期缺氧可能导致骨骼发育异常，出现骨骼疼痛、身材矮小等症状。
地中海贫血通常通过血液学检查进行诊断，包括全血细胞计数、血涂片分析以及基因检测。部分患者可能需要进行骨髓穿刺以评估造血功能。对于轻度地中海贫血，一般无需特殊治疗，但需定期监测病情变化；对于中重度贫血，则需采取输血疗法来维持生命体征稳定。同时，可配合使用叶酸、维生素B12等药物改善贫血状态。
地中海贫血患者的饮食应富含铁质，避免食用高草酸食物，以免影响铁吸收。建议定期到医院复查，以便及时发现并处理任何潜在的健康问题。