先天性侏儒症有一定的遗传风险，通常是常染色体隐性遗传模式。
先天性侏儒症的病因主要是基因突变，导致生长激素受体或GH-IGF1轴的缺陷，进而影响生长发育。这种疾病属于常染色体隐性遗传，即只有父母双方都携带致病基因时，才可能将该基因传给子女，使其患上侏儒症。因此，如果家族中有侏儒症患者，建议进行基因检测以评估遗传风险，并在医生指导下采取适当的预防措施。
此外，还应考虑一些罕见的遗传性疾病，如软骨发育不全、成骨发育不良等，这些疾病也可能导致身材矮小，但其遗传方式和表现形式与侏儒症有所不同。
对于有家族史的人群，定期进行身高测量和咨询专业医生是必要的。若发现身高增长异常缓慢或低于同龄人，应及时就医，以便及早诊断和干预治疗。
先天性侏儒症的病因主要是基因突变，导致生长激素受体或GH-IGF1轴的缺陷，进而影响生长发育。这种疾病属于常染色体隐性遗传，即只有父母双方都携带致病基因时，才可能将该基因传给子女，使其患上侏儒症。因此，如果家族中有侏儒症患者，建议进行基因检测以评估遗传风险，并在医生指导下采取适当的预防措施。
此外，还应考虑一些罕见的遗传性疾病，如软骨发育不全、成骨发育不良等，这些疾病也可能导致身材矮小，但其遗传方式和表现形式与侏儒症有所不同。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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