筛查结果高风险时，建议首选羊水穿刺进行确诊，因为它是产前诊断的“金标准”；如果因某些原因（如凝血异常、感染暂不能穿刺）可先做无创DNA，但无创结果仍可能漏诊，最终仍需羊水穿刺确认。具体选择需结合孕周、医生评估及个人情况综合决定。
羊水穿刺通过抽取羊水分析胎儿染色体，准确率接近百分之百，能检出所有染色体数目异常及部分结构异常。但它属于侵入性操作，有一定流产风险（约千分之一至千分之三），且需在孕16-24周进行。对于高龄、超声异常、家族遗传病史等高危因素，羊水穿刺是更可靠的选择。
无创DNA检测只需抽母血，安全无创，对三大染色体（21、18、13三体）检出率很高，但其他染色体异常可能漏诊，且不能完全排除结构异常。如果初筛高风险但无创结果低风险，仍需结合超声及医生判断，不能完全替代羊水穿刺。部分医院要求无创高风险者必须行羊穿确认。
建议在专业医生指导下，根据孕周、个人风险值、心理承受能力及医院条件综合决策。无论选择哪种，都要在规定孕期内完成，并做好心理准备。针对高风险结果，切勿盲目放弃或过度焦虑，及时与产前诊断中心沟通，寻求个体化的后续方案。
羊水穿刺通过抽取羊水分析胎儿染色体，准确率接近百分之百，能检出所有染色体数目异常及部分结构异常。但它属于侵入性操作，有一定流产风险（约千分之一至千分之三），且需在孕16-24周进行。对于高龄、超声异常、家族遗传病史等高危因素，羊水穿刺是更可靠的选择。
无创DNA检测只需抽母血，安全无创，对三大染色体（21、18、13三体）检出率很高，但其他染色体异常可能漏诊，且不能完全排除结构异常。如果初筛高风险但无创结果低风险，仍需结合超声及医生判断，不能完全替代羊水穿刺。部分医院要求无创高风险者必须行羊穿确认。
建议在专业医生指导下，根据孕周、个人风险值、心理承受能力及医院条件综合决策。无论选择哪种，都要在规定孕期内完成，并做好心理准备。针对高风险结果，切勿盲目放弃或过度焦虑，及时与产前诊断中心沟通，寻求个体化的后续方案。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
