小脑萎缩的诊断可以通过头颅MRI或CT扫描进行影像学评估，神经电生理测试如诱发电位、脑干听觉诱发电位和运动诱发电位可以提供神经传导信息，血液生化检查包括铜蓝蛋白、乳酸脱氢酶和同型半胱氨酸水平检测，以及基因检测如ATP7A基因和铜代谢相关基因可辅助诊断。如果症状持续或加重，建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.头颅MRI
头颅MRI能够显示大脑和小脑结构的详细信息，对于评估小脑萎缩情况至关重要。MRI检查时，患者躺在封闭式磁共振装置床上，接受磁场成像以获取图像。
2.CT扫描
CT扫描是一种无创性诊断工具，可提供关于小脑形态学的信息。CT扫描通常采用平扫方式，在短时间内完成，需要患者保持静止不动。
3.神经电生理测试
神经电生理测试包括肌电图和脑电图等项目，旨在评估肌肉和大脑的功能状态。这些测试可能涉及插入微电极记录生物电信号或佩戴传感器捕捉头皮上的电波活动。
4.血液生化检查
血液生化检查可以揭示某些代谢异常与小脑萎缩之间的关联。抽血样并在实验室分析白细胞计数、电解质水平及其他相关指标。
5.基因检测
针对特定遗传性小脑萎缩的基因检测有助于确认家族史中的风险因素。通过采集口腔黏膜细胞或静脉血标本进行DNA分析。
以上各项检查前应避免进食含糖食物至少6小时，以免影响血糖水平及MRI成像质量。
1.头颅MRI
头颅MRI能够显示大脑和小脑结构的详细信息，对于评估小脑萎缩情况至关重要。MRI检查时，患者躺在封闭式磁共振装置床上，接受磁场成像以获取图像。
2.CT扫描
CT扫描是一种无创性诊断工具，可提供关于小脑形态学的信息。CT扫描通常采用平扫方式，在短时间内完成，需要患者保持静止不动。
3.神经电生理测试
神经电生理测试包括肌电图和脑电图等项目，旨在评估肌肉和大脑的功能状态。这些测试可能涉及插入微电极记录生物电信号或佩戴传感器捕捉头皮上的电波活动。
4.血液生化检查
血液生化检查可以揭示某些代谢异常与小脑萎缩之间的关联。抽血样并在实验室分析白细胞计数、电解质水平及其他相关指标。
5.基因检测
针对特定遗传性小脑萎缩的基因检测有助于确认家族史中的风险因素。通过采集口腔黏膜细胞或静脉血标本进行DNA分析。
以上各项检查前应避免进食含糖食物至少6小时，以免影响血糖水平及MRI成像质量。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
