致密性骨发育障碍一般可以通过X线检查、磁共振成像（MRI）、骨密度测定这3项检查进行诊断。
1.X线检查
X线检查是评估骨骼结构和密度的基础方法。它能显示骨骼钙化程度、骨小梁分布及有无畸形或断裂。异常表现可能包括骨骺板提早融合、骨密度增加和骨轮廓异常。这些发现有助于确诊致密性骨发育障碍，并监测其进展。
2.磁共振成像(MRI)
MRI提供软组织和骨髓结构的详细信息。在致密性骨发育障碍中，MRI有助于观察骨骼内的血管变化、肌肉萎缩和其他软组织病变。异常结果可能表现为骨髓腔容积减少、关节滑膜肥厚和肌肉萎缩。MRI图像可以帮助评估骨骼受累范围和神经系统并发症。
3.骨密度测定
骨密度测定通过测量骨骼中的矿物质含量评估骨骼强度。低的T值或Z评分提示可能存在致密性骨发育障碍。该检查可作为筛查工具，但不能直接诊断疾病。异常结果提示患者可能存在骨骼脆弱风险，需要进一步评估并采取预防措施。
1.X线检查
X线检查是评估骨骼结构和密度的基础方法。它能显示骨骼钙化程度、骨小梁分布及有无畸形或断裂。异常表现可能包括骨骺板提早融合、骨密度增加和骨轮廓异常。这些发现有助于确诊致密性骨发育障碍，并监测其进展。
2.磁共振成像(MRI)
MRI提供软组织和骨髓结构的详细信息。在致密性骨发育障碍中，MRI有助于观察骨骼内的血管变化、肌肉萎缩和其他软组织病变。异常结果可能表现为骨髓腔容积减少、关节滑膜肥厚和肌肉萎缩。MRI图像可以帮助评估骨骼受累范围和神经系统并发症。
3.骨密度测定
骨密度测定通过测量骨骼中的矿物质含量评估骨骼强度。低的T值或Z评分提示可能存在致密性骨发育障碍。该检查可作为筛查工具，但不能直接诊断疾病。异常结果提示患者可能存在骨骼脆弱风险，需要进一步评估并采取预防措施。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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