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MCNMCH下降地贫

郑永江 血液内科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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MCNMCH下降地贫一般是指MCN基因检测结果为CC型,提示地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷,导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成障碍,病人出现溶血性贫血的症状。

1、病因

地中海贫血是一种常见的单基因遗传性疾病,是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种贫血。患者多表现为慢性进行性溶血性贫血。

2、临床症状

轻型地中海贫血患者可无症状或仅有轻度贫血。重型地中海贫血患者在出生后3-12个月发病,呈进行性加重,表现为面色苍白、头晕、乏力、心慌、胸闷等,症状较重。若患者为新生儿,还可能会出现黄疸、肝脾肿大等症状。

3、检查

患者需要进行血常规检查,可以明确地中海贫血的诊断。同时,患者还需要进行血红蛋白电泳检查、地中海贫血基因检测等检查,有助于明确病情。

4、治疗

地中海贫血目前尚无特效治疗方法,主要是对症治疗。如果患者出现明显贫血症状,可以遵医嘱使用铁螯合剂、叶酸等药物进行治疗。如果患者出现脾功能亢进的情况,可以进行脾脏切除术。同时,患者还可以进行造血干细胞移植手术治疗。

5、预后

地中海贫血属于遗传性疾病,一般不可治愈。但如果患者能在医生指导下积极规范治疗,可以使病情得到控制,有助于提高生活质量。

地中海贫血患者在日常生活中要注意休息,避免过度劳累,保持良好心态,避免情绪激动。饮食上可以适当进食富含铁元素的食物,如猪肉、牛肉、羊肉等,有助于改善病情。

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2023-08-15 浏览100
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