39问医生

肥大性骨关节病是不是遗传病

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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肥大性骨关节病是遗传病,通常是由常染色体显性遗传模式传递给后代的。
肥大性骨关节病是由于酪氨酸羟化酶基因突变所致,该基因位于常染色体上,遵循显性遗传规律。当一个突变基因从父母双方遗传给患者时,就会出现症状。由于该病为常染色体显性遗传,意味着只要有一个突变基因被遗传,就有50%的机会将此疾病传给下一代。
肥大性骨关节病还可能与某些先天性疾病、代谢异常或感染有关,这些因素也可能导致相似的症状。因此,在诊断过程中需要排除这些潜在原因以确保正确的诊断。
在考虑肥大性骨关节病是否为遗传病时,应考虑到家族史对于诊断的重要性,并建议进行相关基因检测以确定风险。同时强调定期体检以及及时发现并处理任何疑似症状是非常关键的。
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2024-05-11 浏览100
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