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先天性眼裂狭窄综合症是唐氏综合症吗
沈晓婷
副主任医师
三甲
中山大学附属第一医院
生殖医学科
先天性眼裂狭小综合征不是唐氏综合症。
先天性眼裂狭小综合征是由于FGFR2基因突变导致的眼部发育异常，而唐氏综合症是21号染色体三倍化引起的多系统综合症。两者的病因、临床表现及治疗方法均不同，因此需要进行基因检测以区分二者。
先天性眼裂狭小综合征还可能伴随有虹膜异位、斜视等问题。这些症状都与眼部发育异常有关，但并不属于唐氏综合症的症状范畴。
先天性眼裂狭小综合征患者应定期监测视力变化，并在必要时考虑手术矫正。而唐氏综合症则需关注智力发育迟缓、心脏缺陷等特殊情况，早期干预可改善预后。