混合性结缔组织病（MCTD）的症状以全身多系统受累为特征，常表现为多种结缔组织病的重叠症状，例如系统性红斑狼疮、硬皮病和多发性肌炎。由于病变可累及皮肤、关节、肌肉、肺、心脏、食管等多个部位，临床表现复杂多样，且个体差异较大。
皮肤与黏膜是最早出现异常的部位之一，典型表现为手指肿胀（“腊肠样”改变）、硬皮样变、毛细血管扩张以及面部和手部的红斑。约80%～90%的患者出现雷诺现象，即遇冷或情绪激动时手指或脚趾变白、变紫后变红，常伴有疼痛或麻木感。
关节与肌肉症状也十分突出，患者常出现对称性多关节炎，累及手指、腕、膝等关节，晨僵明显。近端肌无力（如抬臂、下蹲困难）是肌肉受累的常见表现，化验可发现肌酶升高。
肺部受累是MCTD最常见的内脏病变，包括间质性肺病和肺动脉高压，早期可能仅表现为干咳、活动后气促，若不及时诊治可进展为呼吸衰竭。心脏方面可能出现心包炎、心肌炎或心律失常。食管蠕动减弱可导致吞咽困难、反酸和胸骨后不适。
此外，部分患者伴随发热、乏力、淋巴结肿大、贫血或白细胞减少等全身症状。需要特别注意的是，本病症状往往逐渐出现且易与其他风湿病混淆，如果出现不明原因的关节肿痛、手指肿胀、雷诺现象或进行性气短，应及时到风湿免疫科就诊，以获得规范诊断和治疗。本文仅供科普参考，不能替代专业医疗诊疗，具体问题请咨询医生。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
