39问医生

sma基因检测有必要吗

沈利萍 妇产科 主治医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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SMA是指脊髓性肌萎缩症,一般情况下,是有必要做基因检测的。

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传的进行性运动神经元病,是由于运动神经元存活基因1突变所致,以脊髓前角运动神经元退变和变性为主要病变的疾病。患者主要表现为肌无力、肌萎缩、延髓麻痹和锥体束征等。基因检测是一种通过血液、体液等方式对基因进行检测的技术,可以通过特定设备对被检者细胞中的基因进行检测,从而确定被检者是否患有该疾病,因此脊髓性肌萎缩症是有必要做基因检测的。

对于脊髓性肌萎缩症的患者,可以在医生指导下使用诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液等药物进行治疗。对于呼吸困难的患者,则可以通过使用呼吸机辅助通气的方式进行治疗。同时,建议患者在日常生活中注意做好日常护理,家属应多给予陪伴与照顾,以免出现意外伤害,影响患者的身体健康。

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2023-09-24 浏览100
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