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神经纤维瘤丛状是指神经纤维瘤病患者体内出现多个、簇状分布的肿瘤。
神经纤维瘤是由基因突变引起的常染色体显性遗传病,由于NF1基因编码蛋白的功能缺失导致。该蛋白的功能异常会导致细胞增殖失控,形成肿瘤。神经纤维瘤丛状通常伴随皮肤牛奶咖啡斑、周围神经病变等特征性表现。这些病变可能导致神经系统功能障碍,如疼痛、麻木、肌肉无力等。
针对神经纤维瘤丛状的诊断可能需要进行MRI成像以评估肿瘤的位置和大小;此外还可通过超声波检查来评估肿块性质。神经纤维瘤丛状的治疗取决于肿瘤位置和大小,可能包括手术切除、放射治疗或药物治疗。对于某些类型的神经纤维瘤,靶向药物如威罗菲尼片可用于缩小肿瘤。
患者应定期进行体检以及必要的影像学检查监测病情变化,早期发现和处理有助于减少并发症风险。