39问医生

先天性无转铁蛋白血症是不是遗传病呢

先天性无转铁蛋白血症是常染色体隐性遗传病。
该疾病由转铁蛋白基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病，因为只有当父母双方都携带致病基因时，才有可能将两个致病基因传给子女，所以是常染色体隐性遗传病。
但也有罕见病例不是由于遗传因素导致的，而是后天获得性的转铁蛋白缺乏，此时则不属于遗传病范畴。
先天性无转铁蛋白血症是一种较为罕见的血液系统疾病，患者需要定期监测血象和铁代谢指标，并在医生指导下使用补铁药物治疗。