羊水穿刺可以检查出部分基因问题，但其准确性需与其产前筛查方法结合使用。
羊水穿刺通过抽取羊水中的细胞进行分析，可以检测到一些基因问题，如染色体异常或某些遗传疾病。然而，由于羊水穿刺存在一定的假阳性或假阴性率，因此建议与无创DNA产前检测等其产前筛查方法相结合，以获得更全面的基因信息。此外，对于高风险人群或特定遗传病家族史，应咨询遗传医学专家进行进一步评估和指导。
在极少数情况下，羊水穿刺可能无法检测到所有基因问题，特别是那些罕见或未被充分研究的遗传变异。此时，需要考虑采用其诊断手段，如绒毛活检或脐带血样本分析。
如果担心胎儿是否存在基因问题，建议在医生指导下选择合适的产前筛查方式，并定期进行孕期检查，以便及时发现和处理任何潜在的问题。
首都医科大学附属北京儿童医院
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甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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曾钢
