恶性高热是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要表现为在全身麻醉时出现的严重肌肉强直和高热。
恶性高热是由于编码肌球蛋白ATP酶的基因突变导致的。这种突变使得患者对挥发性吸入麻醉剂敏感，在暴露于这些药物后，体内产生大量热量无法有效散发，从而引发高热和肌肉强直。典型症状包括快速升高的体温、持续性的肌肉强直、呼吸困难、心律失常以及中枢神经系统功能障碍。病情进展迅速，若不及时处理，可能导致器官衰竭甚至死亡。
诊断恶性高热通常需要进行肌肉活检以检测肌纤维内的钙离子浓度，同时可能还包括血清肌酸激酶水平测定、基因检测等。一旦怀疑恶性高热，应立即停止使用所有麻醉药物并开始降温措施。常用的方法包括静脉注射、物理降温如冰袋敷贴、以及监测生命体征并维持稳定的循环状态。
对于有家族史的人群，应避免接受含有挥发性麻醉剂的手术操作，以减少发生恶性高热的风险。此外，定期体检和咨询遗传医学专家也是预防和管理该疾病的重要手段。
恶性高热是由于编码肌球蛋白ATP酶的基因突变导致的。这种突变使得患者对挥发性吸入麻醉剂敏感，在暴露于这些药物后，体内产生大量热量无法有效散发，从而引发高热和肌肉强直。典型症状包括快速升高的体温、持续性的肌肉强直、呼吸困难、心律失常以及中枢神经系统功能障碍。病情进展迅速，若不及时处理，可能导致器官衰竭甚至死亡。
诊断恶性高热通常需要进行肌肉活检以检测肌纤维内的钙离子浓度，同时可能还包括血清肌酸激酶水平测定、基因检测等。一旦怀疑恶性高热，应立即停止使用所有麻醉药物并开始降温措施。常用的方法包括静脉注射、物理降温如冰袋敷贴、以及监测生命体征并维持稳定的循环状态。
对于有家族史的人群，应避免接受含有挥发性麻醉剂的手术操作，以减少发生恶性高热的风险。此外，定期体检和咨询遗传医学专家也是预防和管理该疾病的重要手段。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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