39问医生

检查自己有没有携带血友病的遗传基因

郑永江 血液内科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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检查自己是否携带血友病的遗传基因可以通过婚姻及生育史、临床症状、家族史、相关实验室检查等方面进行判断。血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,主要是由于体内凝血因子活性下降,导致凝血功能异常而引起的一系列出血性疾病。

1、婚姻及生育史

血友病的遗传基因通常是X染色体上的隐性基因,如果男性X染色体上有一个隐性基因,则可能传给女儿,如果女儿有两个X染色体都带有隐性基因,则可能传给男孩。血友病患者的女儿是血友病基因携带者的概率是50%,而血友病患者的儿子有一半的概率是血友病基因携带者,血友病患者的女儿和儿子都有可能是血友病基因的携带者。

2、临床症状

血友病的患者常在儿童期发病,主要表现为关节肌肉出血、延迟性的疼痛、关节畸形等。成人期发病的患者主要表现为外伤后出血不止、手术后出血难止、皮下或黏膜出血等。

3、家族史

血友病的家族史是指患者的父母、子女以及兄弟姐妹是否患有血友病,如果患者的父母、子女以及兄弟姐妹中有血友病的患者,则可能是血友病的携带者。

4、相关实验室检查

患者可以到医院进行相关的实验室检查,如血常规、凝血因子活性测定等,如果检查结果显示患者体内的凝血因子活性明显下降,则可以判断为血友病的携带者。

5、基因检查

基因检查是通过血液、其他体液等方法对基因进行检测的一种方法,可以确定患者是否携带血友病的基因,也可以确定血友病的分型。

血友病的患者可以在医生的指导下输注凝血因子进行治疗,日常生活中要注意保护自己,避免受伤。

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2023-08-15 浏览100
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