爱德华氏综合症，又称18三体综合征，是一种由第18号染色体多出一条导致的严重先天性疾病。患病胎儿往往在出生前或出生后不久死亡，仅有少数能存活至1岁以上，且常伴有重度智力障碍和多种器官畸形。这是一种无法治愈的染色体异常疾病，预防主要依靠产前筛查和诊断。
该病的发生与母亲年龄密切相关，35岁以上孕妇风险显著升高。它并非遗传性疾病，而是生殖细胞形成过程中染色体随机不分离所致，因此任何家庭都可能遇到。典型特征包括宫内生长迟缓、小头、小颌、低耳位、手指交叉握拳（食指压中指）等外观异常，以及心脏、肾脏、消化道等多系统畸形。绝大多数患儿在出生后第一周因呼吸或心脏问题离世。
孕期可通过血清学筛查、无创DNA检测（NIPT）或羊膜腔穿刺来识别高风险胎儿。若确诊，医生通常会建议终止妊娠，因为胎儿预后极差。对于出生后确诊的患儿，治疗仅能提供对症支持，如纠正心脏缺陷、辅助呼吸等，但无法改变根本预后。
需要强调的是，爱德华氏综合症属于偶发性染色体病，与父母行为或环境无关，无需自责。若家族中已有患儿，再次妊娠的复发风险约为1%以下，但建议遗传咨询。产前筛查是当前最有效的预防手段，孕妇应遵医嘱完成相关检查，以便及早决策。医学上尚无根治方法，重点是给予患儿安宁照护及家庭心理支持。
该病的发生与母亲年龄密切相关，35岁以上孕妇风险显著升高。它并非遗传性疾病，而是生殖细胞形成过程中染色体随机不分离所致，因此任何家庭都可能遇到。典型特征包括宫内生长迟缓、小头、小颌、低耳位、手指交叉握拳（食指压中指）等外观异常，以及心脏、肾脏、消化道等多系统畸形。绝大多数患儿在出生后第一周因呼吸或心脏问题离世。
孕期可通过血清学筛查、无创DNA检测（NIPT）或羊膜腔穿刺来识别高风险胎儿。若确诊，医生通常会建议终止妊娠，因为胎儿预后极差。对于出生后确诊的患儿，治疗仅能提供对症支持，如纠正心脏缺陷、辅助呼吸等，但无法改变根本预后。
需要强调的是，爱德华氏综合症属于偶发性染色体病，与父母行为或环境无关，无需自责。若家族中已有患儿，再次妊娠的复发风险约为1%以下，但建议遗传咨询。产前筛查是当前最有效的预防手段，孕妇应遵医嘱完成相关检查，以便及早决策。医学上尚无根治方法，重点是给予患儿安宁照护及家庭心理支持。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
