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地贫是由于珠蛋白基因突变导致的遗传性溶血性贫血疾病。
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血,是由一种或多种珠蛋白基因异常导致的遗传性溶血性贫血。由于基因缺陷使珠蛋白链合成减少或缺乏,引起血红蛋白成分改变,形成不稳定血红蛋白,使其变形能力降低,易在细胞内形成包涵体,进而影响红细胞膜骨架结构和功能完整性,导致红细胞寿命缩短而被破坏。轻者可无症状或仅有轻微贫血,重者可表现为慢性溶血性贫血的一系列症状,如乏力、头晕、食欲减退等。重症患者可能出现生长迟缓、骨骼疼痛等症状。
可通过血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等实验室检查来诊断。血常规显示小细胞低色素性贫血;血红蛋白电泳可见异常血红蛋白;地贫基因检测可确定具体基因型。轻度病例无需特殊治疗,定期监测即可。对于需要治疗的患者,通常采用输血、去铁治疗等措施。必要时也可以遵医嘱使用维生素B6片、叶酸片等药物补充造血原料。
患者应避免高脂肪食物摄入过多,以免加重贫血症状。建议分餐进食,一次摄入适量的食物,以减轻消化系统的负担。