家族性腺瘤息肉病患者可以通过现代医学技术生育健康宝宝。关键在于孕前进行遗传咨询和胚胎基因筛查,选择未携带致病基因的胚胎植入,可大大降低后代患病风险。
该疾病为常染色体显性遗传,父母一方患病则子女有半数可能遗传。通过胚胎植入前遗传学检测,能够筛选出不携带突变基因的胚胎进行移植,实现优生。此外,若已自然怀孕,也可通过产前诊断明确胎儿情况。
需要强调的是,每位患者的具体突变位点不同,治疗和生育方案需由生殖及遗传专科医生个体化制定。全程配合规范随访,才能最大限度保障母婴安全。
该疾病为常染色体显性遗传,父母一方患病则子女有半数可能遗传。通过胚胎植入前遗传学检测,能够筛选出不携带突变基因的胚胎进行移植,实现优生。此外,若已自然怀孕,也可通过产前诊断明确胎儿情况。
需要强调的是,每位患者的具体突变位点不同,治疗和生育方案需由生殖及遗传专科医生个体化制定。全程配合规范随访,才能最大限度保障母婴安全。

贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院

