脊髓小脑性共济失调是一种遗传性神经系统退行性疾病,主要影响小脑及其连接结构。小脑负责人体的平衡、协调和精细运动控制,当它受损时,人的动作就会变得笨拙、不协调。很多人可能会把这种情况误认为是“老了腿脚不好”或者“喝醉了”,但实际上这是一种由基因突变引起的疾病,通常在成年期起病,且会随病程缓慢加重。
患者最典型的症状是走路不稳,步态像醉酒一样左右摇晃,上下楼梯困难;手部动作会变得哆哆嗦嗦,比如拿杯子、写字时出现明显的震颤;说话也会含糊不清,带着一种“吟诗样”的语调;有时候还会出现眼球不受控制地快速摆动(眼球震颤)。这些症状并不是一天内突然出现的,而是逐渐加重,因此容易被忽视。
该病的根本原因是特定基因发生了突变,多数为常染色体显性遗传,也就是说父母一方患病,子女有大约50%的概率会发病。不过也有散发病例。目前诊断主要依靠神经科医生的体格检查、头颅磁共振(可见小脑萎缩)以及基因检测来最终确认。
需要明确的是,脊髓小脑性共济失调目前尚无根治方法,但通过康复训练、语言治疗、平衡锻炼以及辅助器具(如拐杖、助行器)可以改善生活质量,延缓功能障碍。如果出现突然加重的走路不稳、眩晕或言语障碍,请务必及时就医,排除脑血管意外等其他急性病因。本文仅做科普,不能替代医生的专业诊断和治疗建议。

北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院

