39问医生

多发性神经纤维瘤是不是遗传病

李峰 神经外科 主治医师
南方医科大学珠江医院 三级甲等
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多发性神经纤维瘤是遗传病,因为涉及多个器官系统的异常增生,是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病。
NF1基因突变导致神经细胞过度生长,形成肿瘤。由于是常染色体显性遗传病,意味着只要一个父母携带突变基因,孩子就有50%的概率继承该突变。这种疾病通常在儿童时期出现症状,包括皮肤上的咖啡斑和神经纤维瘤,可能伴有智力障碍和其他并发症。
除家族史外,个人生活习惯、环境暴露等因素也可能影响多发性神经纤维瘤的风险。例如,吸烟、紫外线照射或某些化学物质暴露都与增加患癌风险有关。
因此,对于存在家族史者,定期体检和监测皮肤变化至关重要。同时,避免烟草烟雾和强阳光直射有助于降低患多发性神经纤维瘤的风险。
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2024-05-08 浏览100
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