自闭症患者可以通过基因检测来辅助诊断。
自闭症是复杂的多基因疾病，涉及多个基因的变异，其中一些关键基因包括CNTNAP2、SHANK3等。通过对这些相关基因的分析，可提高对自闭症风险的认识，并为早期干预提供依据。
针对自闭症的基因检测主要包括全外显子组测序或目标基因panel测序两种方式。需要注意的是，由于自闭症病因复杂多样，因此单一基因检测可能无法完全涵盖所有相关因素。
在考虑进行自闭症基因检测时，应综合考虑家族史、临床表现以及其他评估手段的结果。同时，建议在专业医疗机构由有经验的医生指导进行，以确保结果准确可靠。
自闭症是复杂的多基因疾病，涉及多个基因的变异，其中一些关键基因包括CNTNAP2、SHANK3等。通过对这些相关基因的分析，可提高对自闭症风险的认识，并为早期干预提供依据。
针对自闭症的基因检测主要包括全外显子组测序或目标基因panel测序两种方式。需要注意的是，由于自闭症病因复杂多样，因此单一基因检测可能无法完全涵盖所有相关因素。
在考虑进行自闭症基因检测时，应综合考虑家族史、临床表现以及其他评估手段的结果。同时，建议在专业医疗机构由有经验的医生指导进行，以确保结果准确可靠。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
