回肠重复畸形是一种先天性消化道发育异常，主要由于胚胎期肠管发育过程中出现异常所致。具体形成机制与肠腔再通障碍、憩室样外突以及血管因素等相关，导致局部肠壁形成囊状或管状结构。
在胚胎发育早期，原始肠管经历迅速增长和旋转，若在此过程中出现局部缺血、分隔异常或憩室残留，则可能形成重复畸形。回肠作为小肠的重要组成部分，因其血供丰富、蠕动活跃，成为较常发生畸形的部位。畸形结构多位于肠系膜侧，与主肠管共享肌层及血供，但具有独立黏膜层，其内壁可能存在异位胃黏膜或胰腺组织，导致溃疡或出血风险。
临床表现与畸形类型密切相关。囊状畸形易因分泌物积聚形成肿块，引发肠梗阻或腹部包块；管状型若与主肠管相通，可能导致内容物滞留或逆流，出现腹痛、呕吐或便血。婴幼儿期症状较为明显，部分患者直至成年才因并发症被发现。
诊断主要依靠影像学检查。超声可显示囊壁呈“强-弱-强”三层回声结构，与正常肠壁相似，并可探测血流信号；CT或消化道造影能进一步明确位置、形态及与周围组织关系。确诊需结合临床及影像特征综合判断。
该病属于结构异常，药物无法根治。对于无症状的小型畸形可暂行观察，但若出现梗阻、出血或反复感染，需手术切除。预后通常良好，及时干预后可恢复正常肠道功能。
在胚胎发育早期，原始肠管经历迅速增长和旋转，若在此过程中出现局部缺血、分隔异常或憩室残留，则可能形成重复畸形。回肠作为小肠的重要组成部分，因其血供丰富、蠕动活跃，成为较常发生畸形的部位。畸形结构多位于肠系膜侧，与主肠管共享肌层及血供，但具有独立黏膜层，其内壁可能存在异位胃黏膜或胰腺组织，导致溃疡或出血风险。
临床表现与畸形类型密切相关。囊状畸形易因分泌物积聚形成肿块，引发肠梗阻或腹部包块；管状型若与主肠管相通，可能导致内容物滞留或逆流，出现腹痛、呕吐或便血。婴幼儿期症状较为明显，部分患者直至成年才因并发症被发现。
诊断主要依靠影像学检查。超声可显示囊壁呈“强-弱-强”三层回声结构，与正常肠壁相似，并可探测血流信号；CT或消化道造影能进一步明确位置、形态及与周围组织关系。确诊需结合临床及影像特征综合判断。
该病属于结构异常，药物无法根治。对于无症状的小型畸形可暂行观察，但若出现梗阻、出血或反复感染，需手术切除。预后通常良好，及时干预后可恢复正常肠道功能。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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