先天性胫骨假关节可能伴随咖啡斑形成，但并非所有患者都有此表现。
先天性胫骨假关节与胚胎时期胫骨生长板细胞增殖异常有关，而咖啡斑是神经纤维瘤病1型的一个特征性表现，两者可能存在关联。然而，咖啡斑并非所有先天性胫骨假关节患者的必然表现，部分患者可能仅有胫骨病变。对于怀疑患有先天性胫骨假关节的患者，应进行影像学检查以确定诊断。
如果患者同时伴有皮肤色素沉着、多发性结节等，可能是神经纤维瘤病的表现，此时建议进行基因检测以明确诊断。
确诊后，患者应遵循医生的治疗方案，定期复查，并注意保持良好的生活习惯，避免剧烈运动或外伤，以免加重病情。
先天性胫骨假关节与胚胎时期胫骨生长板细胞增殖异常有关，而咖啡斑是神经纤维瘤病1型的一个特征性表现，两者可能存在关联。然而，咖啡斑并非所有先天性胫骨假关节患者的必然表现，部分患者可能仅有胫骨病变。对于怀疑患有先天性胫骨假关节的患者，应进行影像学检查以确定诊断。
如果患者同时伴有皮肤色素沉着、多发性结节等，可能是神经纤维瘤病的表现，此时建议进行基因检测以明确诊断。
确诊后，患者应遵循医生的治疗方案，定期复查，并注意保持良好的生活习惯，避免剧烈运动或外伤，以免加重病情。
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