遗传性肿瘤筛查主要围绕已知的遗传易感基因展开，常见项目包括针对乳腺癌、卵巢癌相关基因的检测，结直肠癌相关基因的检测，以及多癌种组合 panel 筛查。不同项目覆盖的基因范围不同，适合人群也有差异。
第一类是针对特定癌种的单基因或小组合检测，例如与乳腺和卵巢相关的易感基因检测，适合有明确家族史或早发肿瘤情况的人群。第二类是多基因组合检测，一次覆盖数十个与多种遗传性肿瘤相关的基因，适合家族中多种肿瘤聚集但指向不明确的情况。第三类是全外显子或全基因组检测，通常在常规组合未发现明确原因时考虑，信息量大但结果解读复杂。
筛查前通常需要遗传咨询，评估家族史和个人情况，明确检测目的和可能的结果范围。检测结果需结合临床综合判断，部分意义未明的变异暂不能直接指导干预。筛查有助了解风险，但并非所有遗传性肿瘤都能通过现有项目覆盖，结果解读和后续管理建议应在专业团队指导下进行。
第一类是针对特定癌种的单基因或小组合检测，例如与乳腺和卵巢相关的易感基因检测，适合有明确家族史或早发肿瘤情况的人群。第二类是多基因组合检测，一次覆盖数十个与多种遗传性肿瘤相关的基因，适合家族中多种肿瘤聚集但指向不明确的情况。第三类是全外显子或全基因组检测，通常在常规组合未发现明确原因时考虑，信息量大但结果解读复杂。
筛查前通常需要遗传咨询，评估家族史和个人情况，明确检测目的和可能的结果范围。检测结果需结合临床综合判断，部分意义未明的变异暂不能直接指导干预。筛查有助了解风险，但并非所有遗传性肿瘤都能通过现有项目覆盖，结果解读和后续管理建议应在专业团队指导下进行。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
