39问医生

遗传代谢病是不是遗传疾病的一种

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
咨询
遗传代谢病是一种遗传疾病,因为它涉及基因突变导致的生化异常。
遗传代谢病通常由特定基因的突变引起,这些基因编码参与代谢过程的酶或蛋白。当这些分子的功能受损时,会导致体内物质代谢紊乱,从而引发相应的临床症状。这种疾病通常遵循一定的遗传模式,如常染色体显性、隐性或X-连锁遗传。
然而,并非所有遗传代谢病都遵循简单的孟德尔遗传规律,有些可能表现为新发突变或母系遗传。
由于遗传代谢病的复杂性和多样性,建议患者及其亲属在医生指导下进行家族史调查和必要的基因检测,以评估风险并采取适当的预防措施。
66
2024-05-30 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
展开全文
相关视频
相关图文
查看更多相关图文

相关科普

相关医院 健康问答 健康资讯 医院推荐 适用药品
查看更多