甲基丙二酸血症是什么病

甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢疾病，由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏导致甲基丙二酸累积，引起的一系列临床症状。
甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使得甲基丙二酸不能正常转化为琥珀酸，从而积累在血液中。这种积累会导致有机酸中毒，影响神经系统的发育和功能。患者可能出现智力低下、生长迟缓、反复感染等问题。此外还可能有呕吐、腹泻、脱水等症状。
确诊通常需要进行血液生化检测，包括乳酸水平测定、氨基酸分析以及有机酸谱分析等。必要时可做头颅磁共振成像（MRI）以评估大脑发育情况。治疗通常采用低蛋白饮食并补充叶酸，同时需监测电解质平衡。对于急性发作，可考虑使用甲基丙二酸去氢酶辅酶B12复合物注射液进行紧急治疗。
患者应保持均衡饮食，避免高蛋白质摄入，定期复查，及时发现并处理潜在并发症。