39问医生

垂体性侏儒症是不是遗传病的一种

邓洪容 内分泌科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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垂体性侏儒症是由基因突变引起的单基因遗传病,具有一定的家族聚集性和遗传倾向。
垂体性侏儒症的致病原因是由于基因突变导致的生长激素缺乏,这种基因突变通常为常染色体隐性遗传。但也有少数病例为常染色体显性遗传或X连锁遗传。因此,虽然多数患者有家族史,但并非所有患者都会遗传给下一代。
此外,垂体性侏儒症还可能与下丘脑、垂体功能异常有关,这些疾病也可能影响身高发育,但不属于遗传性疾病范畴。
垂体性侏儒症需要关注儿童的生长发育情况,定期监测身高和生长速率,并在必要时使用生长激素治疗。对于有家族史的个体,应增加筛查频率以早期发现并干预。
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2024-05-10 浏览100
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