唐氏综合征是一种由21号染色体异常导致的遗传性疾病，通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。
唐氏综合征是由于额外的21号染色体部分或全部存在而引起的，这些额外的染色体可能导致基因表达失调，影响细胞分化和生长调控。典型特征包括智力低下、面部特征异常如眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大等，以及心脏缺陷。此外还可能伴随发育迟缓、免疫力低等问题。
诊断通常需要进行血清学标志物检测、超声波检查以评估胎儿结构异常风险，必要时可进行羊水穿刺获取胎儿DNA进行分析。针对唐氏综合征目前没有特效治疗方法，主要是对症和支持性护理，早期教育和康复训练也非常重要。对于某些并发症，如心脏病，可能需要手术矫正。
尽管唐氏综合征无法治愈，但早期干预如特殊教育和物理治疗可以改善患者生活质量，建议定期进行健康监测并关注营养均衡饮食。
唐氏综合征是由于额外的21号染色体部分或全部存在而引起的，这些额外的染色体可能导致基因表达失调，影响细胞分化和生长调控。典型特征包括智力低下、面部特征异常如眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大等，以及心脏缺陷。此外还可能伴随发育迟缓、免疫力低等问题。
诊断通常需要进行血清学标志物检测、超声波检查以评估胎儿结构异常风险，必要时可进行羊水穿刺获取胎儿DNA进行分析。针对唐氏综合征目前没有特效治疗方法，主要是对症和支持性护理，早期教育和康复训练也非常重要。对于某些并发症，如心脏病，可能需要手术矫正。
尽管唐氏综合征无法治愈，但早期干预如特殊教育和物理治疗可以改善患者生活质量，建议定期进行健康监测并关注营养均衡饮食。
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