女性年满16岁尚未出现月经初潮，或第二性征发育后五年内无月经来潮，即可定义为原发性闭经。这一现象多与生殖系统先天发育异常或内分泌功能失调密切相关，需要系统检查明确具体诱因。
遗传缺陷是重要病因之一，染色体异常如特纳综合征会导致卵巢功能先天缺失，苗勒管发育不全可能造成子宫或阴道缺如。下丘脑-垂体轴功能障碍同样常见，卡尔曼综合征会引起分泌不足，垂体肿瘤可能压迫正常激素分泌通路。卵巢自身异常也不容忽视，先天性卵巢发育不全患者卵泡储备严重不足，抵抗性卵巢综合征则表现为卵巢对激素刺激无反应。生殖道结构异常如处女膜闭锁或阴道横隔会形成机械性梗阻，经血无法正常排出。
临床表现除无月经外，可能伴有第二性征发育迟缓、身材矮小等症状，垂体瘤患者可能出现头痛视力异常。诊断需通过详细问诊、体格检查结合激素水平测定，影像学检查可评估生殖道结构，染色体分析能识别遗传异常。
治疗方案需根据病因制定。激素替代疗法可促进性征发育，手术能矫正生殖道畸形，辅助生殖技术为有生育需求者提供解决途径。患者应尽早接受系统检查，日常注意补充钙质维生素D，保持适度运动，定期监测骨密度和心血管指标。心理支持有助于缓解焦虑情绪，生育规划需在专业医师指导下进行。
遗传缺陷是重要病因之一，染色体异常如特纳综合征会导致卵巢功能先天缺失，苗勒管发育不全可能造成子宫或阴道缺如。下丘脑-垂体轴功能障碍同样常见，卡尔曼综合征会引起分泌不足，垂体肿瘤可能压迫正常激素分泌通路。卵巢自身异常也不容忽视，先天性卵巢发育不全患者卵泡储备严重不足，抵抗性卵巢综合征则表现为卵巢对激素刺激无反应。生殖道结构异常如处女膜闭锁或阴道横隔会形成机械性梗阻，经血无法正常排出。
临床表现除无月经外，可能伴有第二性征发育迟缓、身材矮小等症状，垂体瘤患者可能出现头痛视力异常。诊断需通过详细问诊、体格检查结合激素水平测定，影像学检查可评估生殖道结构，染色体分析能识别遗传异常。
治疗方案需根据病因制定。激素替代疗法可促进性征发育，手术能矫正生殖道畸形，辅助生殖技术为有生育需求者提供解决途径。患者应尽早接受系统检查，日常注意补充钙质维生素D，保持适度运动，定期监测骨密度和心血管指标。心理支持有助于缓解焦虑情绪，生育规划需在专业医师指导下进行。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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