症状并不完全固定，常见表现包括枕颈部疼痛、手部麻木无力、走路不稳等，也有部分人仅有影像学改变而无明显不适。是否出现、出现哪些，取决于下疝程度、空洞大小和位置，以及脑脊液循环受影响的情况。
小脑下疝本身常引起枕部或颈部疼痛，咳嗽、用力、低头时可能加重。还可有头晕、耳鸣、视物模糊、平衡变差，严重时出现吞咽呛咳、声音嘶哑、睡眠中呼吸暂停。这些多与后颅窝结构受挤压、脑脊液流通不畅有关。
脊髓空洞则多影响脊髓功能。典型表现是上肢和手部麻木、痛温觉减退，遇到烫或冷刺激反应迟钝，容易受伤。手部肌肉可逐渐萎缩、无力，拿东西不稳。空洞向下扩展时，可出现下肢僵硬、步态异常，甚至大小便控制变差。感觉和运动症状常不对称，左右轻重不一。
症状差异很大，不能仅凭表现判断病情。若持续头痛、肢体麻木无力、吞咽困难或走路不稳，应尽早就诊神经外科，通过磁共振等检查明确。治疗需结合具体情况个体化选择，早期关注和随访有助于减少不可逆损害。
小脑下疝本身常引起枕部或颈部疼痛，咳嗽、用力、低头时可能加重。还可有头晕、耳鸣、视物模糊、平衡变差，严重时出现吞咽呛咳、声音嘶哑、睡眠中呼吸暂停。这些多与后颅窝结构受挤压、脑脊液流通不畅有关。
脊髓空洞则多影响脊髓功能。典型表现是上肢和手部麻木、痛温觉减退，遇到烫或冷刺激反应迟钝，容易受伤。手部肌肉可逐渐萎缩、无力，拿东西不稳。空洞向下扩展时，可出现下肢僵硬、步态异常，甚至大小便控制变差。感觉和运动症状常不对称，左右轻重不一。
症状差异很大，不能仅凭表现判断病情。若持续头痛、肢体麻木无力、吞咽困难或走路不稳，应尽早就诊神经外科，通过磁共振等检查明确。治疗需结合具体情况个体化选择，早期关注和随访有助于减少不可逆损害。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
