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先天性遗传代谢病可以治愈吗
沈利萍
主治医师
三甲
中山大学附属第一医院
妇产科
先天性遗传代谢病一般是不可以治愈的。 遗传代谢病是一类由于代谢通路基因突变导致的疾病，通常是由于家族遗传导致的，会出现多种代谢异常，如糖原累积病、尿素循环障碍、磷酸丙酮酸激酶缺乏症、高氨血症等。由于先天性遗传代谢病是基因突变导致的，因此一般是不可以治愈的，只能通过一些治疗手段来控制病情，如可以在医生指导下使用左卡尼汀、维生素B12、辅酶Q10等药物进行治疗，可以改善患者的症状。 患者在日常生活中要注意饮食清淡，可以多吃一些新鲜的水果蔬菜，如苹果、芹菜等，少吃辛辣刺激油腻的食物，如辣椒、炸鸡等。同时也要注意休息，保持充足的睡眠，养成良好的生活习惯。如果出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。