先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常导致的先天畸形，其成因复杂，通常被认为是遗传因素与环境因素共同作用的结果。在遗传方面，部分患儿存在明确的染色体异常（如唐氏综合征）或单基因突变，这些变异可能直接干扰心脏正常发育。家族中有先心病史者，后代患病风险也会有所升高，但多数病例属于散发，并非严格遗传。
环境因素同样不可忽视。孕期尤其是怀孕第5至8周（心脏发育关键期）接触到某些有害物质，就可能增加胎儿心脏畸形的风险。例如，母亲在孕早期感染风疹病毒、流感病毒，或患有糖尿病、苯丙酮尿症等代谢性疾病且未有效控制；服用某些致畸药物（如抗癫痫药、维A酸类）；长期接触有机溶剂、放射线；以及孕妇过度饮酒、吸烟或被动吸烟等，都可能干扰心脏正常形成过程。
值得注意的是，大部分先心病并非单一原因所致，而是遗传易感性与环境因素相互作用的产物。比如，有特定基因变异的胎儿，若母亲在孕早期正好遭遇病毒感染，心脏发育异常的概率就可能明显升高。目前医学界仍在不断探索其中的具体机制，但可以肯定的是，规范的产前检查（如胎儿心脏超声）有助于尽早发现问题。
需要特别说明：本文仅为科普参考，不能替代专业医疗诊疗。若发现胎儿心脏异常，或新生儿出现呼吸急促、喂养困难、口唇发紫等表现，请务必及时到正规医院儿科或心脏专科就诊。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
