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一般什么情况建议遗传咨询

发病时间:不清楚

病情描述:一般什么情况建议遗传咨询

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医生回答

通常在有相关遗传性疾病家族史、孕妇年龄过大、有生育过遗传性疾病孩子、有生育过先天性疾病孩子等情况下建议进行遗传咨询。

1、有相关遗传性疾病家族史

如果患者的直系亲属或者旁系亲属患有某些遗传性疾病,比如阿尔茨海默病、癫痫、先天性耳聋等,建议进行遗传咨询,判断是否存在家族遗传性疾病。

2、孕妇年龄过大

如果孕妇的年龄过大,卵细胞老化,染色体容易发生畸变,可能会导致胎儿畸形,因此建议进行遗传咨询。

3、有生育过遗传性疾病孩子

如果患者的孩子曾经生育过遗传性疾病患者,或者患者的父母曾经患有遗传性疾病,也建议进行遗传咨询。

4、有生育过先天性疾病孩子

如果患者的孩子在出生时或出生后存在先天性疾病,比如先天性心脏病、癫痫等,也建议进行遗传咨询。

5、其他情况

如果患者在进行产检时,发现胎儿发育异常,也建议进行遗传咨询。

此外,如果患者在进行检查时发现存在上述情况,也可以遵医嘱进行遗传咨询。

2023-09-24 20:45 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

盐酸多奈哌齐片

用于轻度或中度阿尔茨海默型痴呆症状的治疗。

丙戊酸钠缓释片

用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。

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