小儿心内膜弹力纤维增生症是一种主要影响婴幼儿的心脏疾病，其特征为心内膜增厚和弹力纤维异常增生，导致心脏收缩功能严重受损。该病多发于1岁以内婴儿，临床表现以充血性心力衰竭为主，常因呼吸道感染诱发，需及时诊断和治疗以防止严重后果。
根据发病特点，可分为三种类型。暴发型起病急剧，多见于6个月以下婴儿，表现为突发呼吸困难、面色苍白、肝肿大等心力衰竭体征，部分可出现心源性休克，甚至猝死。急性型起病较快，常并发肺炎，伴有发热和肺部湿性啰音，多数因心力衰竭致死，少数经治疗可缓解。慢性型发病较缓，多见于6个月以上患儿，症状进展慢，可影响生长发育，部分经治疗可存活至成人期，但也可因反复心力衰竭死亡。大部分病例属急性型，慢性型约占三分之一。新生儿期发病较少，常为缩窄型，表现为左室梗阻症状，偶有宫内发生心力衰竭，出生后不久即死亡。
心脏检查可见中度以上扩大，慢性患儿可有心前区隆起。心尖搏动减弱，心音钝，常伴心动过速和奔马律，多数无杂音或仅有轻度收缩期杂音。少数因二尖瓣关闭不全可闻及收缩期杂音。本病特征包括婴儿期突发心力衰竭、X线显示左室扩大和心搏减弱、心脏无明显杂音、心电图左室肥厚或T波倒置，以及超声心动图显示左室扩大和心内膜回声增粗。确诊需进行心内膜心肌活检。早期识别和治疗对改善预后至关重要。
根据发病特点，可分为三种类型。暴发型起病急剧，多见于6个月以下婴儿，表现为突发呼吸困难、面色苍白、肝肿大等心力衰竭体征，部分可出现心源性休克，甚至猝死。急性型起病较快，常并发肺炎，伴有发热和肺部湿性啰音，多数因心力衰竭致死，少数经治疗可缓解。慢性型发病较缓，多见于6个月以上患儿，症状进展慢，可影响生长发育，部分经治疗可存活至成人期，但也可因反复心力衰竭死亡。大部分病例属急性型，慢性型约占三分之一。新生儿期发病较少，常为缩窄型，表现为左室梗阻症状，偶有宫内发生心力衰竭，出生后不久即死亡。
心脏检查可见中度以上扩大，慢性患儿可有心前区隆起。心尖搏动减弱，心音钝，常伴心动过速和奔马律，多数无杂音或仅有轻度收缩期杂音。少数因二尖瓣关闭不全可闻及收缩期杂音。本病特征包括婴儿期突发心力衰竭、X线显示左室扩大和心搏减弱、心脏无明显杂音、心电图左室肥厚或T波倒置，以及超声心动图显示左室扩大和心内膜回声增粗。确诊需进行心内膜心肌活检。早期识别和治疗对改善预后至关重要。
