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马凡氏综合征症状
赵英帅
主治医师
三甲
河南省人民医院
普内科
马凡氏综合征的症状包括心血管系统异常、骨骼系统异常、眼部异常以及皮肤异常。
1.心血管系统异常
马凡氏综合征由于基因突变导致弹性纤维蛋白酶的生成减少，进而影响到结缔组织的正常功能,这可能导致心血管系统的异常扩张和血管壁的薄弱。
2.骨骼系统异常
马凡氏综合征的基因突变影响了胶原蛋白的合成和降解，导致骨骼过度生长和拉长。
3.眼部异常
马凡氏综合征中眼部异常的发生与基因突变导致的眼部结构发育不全有关。这些变化可能包括晶状体脱位、高度近视等。
4.皮肤异常
马凡氏综合征患者的皮肤异常与基因突变导致皮肤胶原蛋白合成不足有关。这可能导致皮肤松弛、皱纹增多等症状。
建议患者及时就医并进行相关检查，以明确病因并及时治疗。