小儿原发性免疫缺陷病的核心表现是反复感染、感染程度重或难以控制，部分患儿还伴有生长发育迟缓、慢性腹泻和皮疹等表现。不同患儿个体差异很大，若出现类似迹象应尽早到儿科免疫专科评估。
感染是最常见的信号。患儿可反复发生肺炎、中耳炎、鼻窦炎等，一年内感染次数明显多于同龄孩子，且抗生素治疗效果不理想，病情容易迁延或加重。严重时可能发展成败血症、脑膜炎等深部感染，甚至由普通病原体引起。感染病原体也可能不典型，例如真菌或低毒力细菌，这提示免疫功能存在缺陷。有些患儿还会出现皮肤深部脓肿或反复不愈的感染灶。
除感染外，非感染表现也值得关注。患儿常出现喂养困难、体重不增、慢性腹泻，口腔鹅口疮反复不愈，皮肤可反复出现湿疹、疖肿或脓疱。部分患儿在接种卡介苗等减毒活疫苗后出现异常反应，这也是免疫功能缺陷的重要线索。家族中如有类似病史，更需提高警惕。此外，部分患儿可有肝脾肿大或关节肿痛等异常表现。
需要强调，确诊依赖免疫球蛋白、淋巴细胞亚群等实验室检查，家长应留意孩子是否反复感染或感染特别重，不要自行判断。早期规范管理和预防感染有助于改善预后，但具体治疗方案需由医生根据个体情况制定，不可盲目套用。
感染是最常见的信号。患儿可反复发生肺炎、中耳炎、鼻窦炎等，一年内感染次数明显多于同龄孩子，且抗生素治疗效果不理想，病情容易迁延或加重。严重时可能发展成败血症、脑膜炎等深部感染，甚至由普通病原体引起。感染病原体也可能不典型，例如真菌或低毒力细菌，这提示免疫功能存在缺陷。有些患儿还会出现皮肤深部脓肿或反复不愈的感染灶。
除感染外，非感染表现也值得关注。患儿常出现喂养困难、体重不增、慢性腹泻，口腔鹅口疮反复不愈，皮肤可反复出现湿疹、疖肿或脓疱。部分患儿在接种卡介苗等减毒活疫苗后出现异常反应，这也是免疫功能缺陷的重要线索。家族中如有类似病史，更需提高警惕。此外，部分患儿可有肝脾肿大或关节肿痛等异常表现。
需要强调，确诊依赖免疫球蛋白、淋巴细胞亚群等实验室检查，家长应留意孩子是否反复感染或感染特别重，不要自行判断。早期规范管理和预防感染有助于改善预后，但具体治疗方案需由医生根据个体情况制定，不可盲目套用。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
