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小儿髓母细胞瘤是不是遗传病的一种
李峰
主治医师
三甲
南方医科大学珠江医院
神经外科
小儿髓母细胞瘤是存在一定的遗传风险的，但不一定是遗传病。
小儿髓母细胞瘤的发生与特定基因突变有关，如RAS家族成员或MYC家族成员等，这些基因突变可能导致细胞失去控制而异常增殖。虽然这些基因突变与遗传有关，但该疾病的遗传模式复杂多样，可能为常染色体显性遗传、隐性遗传或散发性，具体取决于涉及的基因及其突变类型。因此，尽管存在一定的遗传风险，但并不一定属于遗传病范畴。
如果患者有家族史，则其子女患此疾病的风险可能会增加。此外，环境因素也可能影响发病风险，如电离辐射暴露。
在考虑小儿髓母细胞瘤时，应关注家族中是否有类似病例，并定期进行体检以早期发现病变。同时，避免长期接触放射线或其他已知致癌物可降低患病风险。