儿童生长激素缺乏症，又称垂体性侏儒症，是由于垂体分泌的生长激素在幼年时期不足所导致的一种内分泌疾病。主要病因包括先天性垂体发育异常、遗传因素、颅脑损伤或肿瘤等。常见表现有身材矮小、生长速度缓慢、骨龄落后、面容幼稚。诊断需要结合生长曲线、生长激素激发试验、影像学检查等。治疗核心是尽早补充重组人生长激素，但效果存在个体差异。
1.疾病定义与原因
生长激素缺乏症是指儿童期垂体前叶分泌的生长激素量不足以维持正常生长发育。原因可能涉及先天基因突变、垂体结构异常、围产期缺氧、颅内感染或肿瘤压迫等，部分病例原因不明。
2.主要表现
患儿出生时身高体重通常正常，但自1-2岁后生长速度明显变慢，年增长不足5厘米。身材匀称性矮小，骨龄较实际年龄落后2年以上，出牙及换牙延迟，脂肪分布倾向躯干，但智力一般正常。
3.诊断方法
诊断需通过生长激素激发试验（如胰岛素、精氨酸等刺激）检测峰值是否低于正常范围，同时排除甲状腺功能减退等其他疾病。头颅磁共振可评估垂体结构和有无占位病变。
4.治疗原则
核心治疗是基因重组人生长激素替代疗法，需在专科医生指导下长期使用。治疗越早开始效果越好，但并非所有患儿都能达到理想成年身高，且需定期监测甲状腺功能、血糖等指标。部分患儿可联合使用释放激素类似物。
需要强调的是，该病需与家族性矮小、体质性青春期延迟等鉴别，切勿盲目用药。治疗期间需规律复查，注意观察有无关节疼痛、颅内压增高等不良反应。家庭应给予患儿充分的心理支持，避免因身材自卑影响社交。随着医学进步，多数患儿通过规范治疗可显著改善身高，但最终结果受个体差异影响。
1.疾病定义与原因
生长激素缺乏症是指儿童期垂体前叶分泌的生长激素量不足以维持正常生长发育。原因可能涉及先天基因突变、垂体结构异常、围产期缺氧、颅内感染或肿瘤压迫等，部分病例原因不明。
2.主要表现
患儿出生时身高体重通常正常，但自1-2岁后生长速度明显变慢，年增长不足5厘米。身材匀称性矮小，骨龄较实际年龄落后2年以上，出牙及换牙延迟，脂肪分布倾向躯干，但智力一般正常。
3.诊断方法
诊断需通过生长激素激发试验（如胰岛素、精氨酸等刺激）检测峰值是否低于正常范围，同时排除甲状腺功能减退等其他疾病。头颅磁共振可评估垂体结构和有无占位病变。
4.治疗原则
核心治疗是基因重组人生长激素替代疗法，需在专科医生指导下长期使用。治疗越早开始效果越好，但并非所有患儿都能达到理想成年身高，且需定期监测甲状腺功能、血糖等指标。部分患儿可联合使用释放激素类似物。
需要强调的是，该病需与家族性矮小、体质性青春期延迟等鉴别，切勿盲目用药。治疗期间需规律复查，注意观察有无关节疼痛、颅内压增高等不良反应。家庭应给予患儿充分的心理支持，避免因身材自卑影响社交。随着医学进步，多数患儿通过规范治疗可显著改善身高，但最终结果受个体差异影响。
什邡市中医院
德阳市人民医院
绵竹市人民医院
注射用人生长激素
甲泼尼龙片
胞磷胆碱钠片
