小儿腓骨肌萎缩症是不是遗传病呀

卢成瑜 主任医师 三甲
广州医科大学附属第一医院 儿科

小儿腓骨肌萎缩症可能是由遗传因素引起的疾病。由于该疾病的病因较为复杂,建议进行基因检测以确定是否存在遗传风险。
小儿腓骨肌萎缩症是一种常染色体隐性或显性遗传性疾病,主要影响神经肌肉系统,导致下肢无力、步态异常等症状。其发病机制可能与多种基因突变有关,如运动神经元存活基因1(SOD1)、神经营养因子受体相关蛋白2(LAR)等。这些基因突变可能导致神经细胞死亡和功能障碍,从而引发本病。
针对此病症,患者可以遵医嘱使用维生素B族药物治疗,例如甲钴胺片、维生素B6片等。此外,还可以通过针灸、推拿等方式缓解症状,但需注意避免剧烈运动以免加重病情。
对于有家族史的家庭成员来说,定期进行基因咨询和筛查是必要的预防措施之一。同时也要保持健康的生活方式,包括均衡饮食、适量锻炼以及避免接触已知致病物质。

2024-05-30 13:37 举报
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就诊科室: 内分泌
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