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新生儿半乳糖血症会误诊吗
卢成瑜
主任医师
三甲
广州医科大学附属第一医院
儿科
新生儿半乳糖血症通常不会误诊。
该疾病有明确的临床症状和体征，如黄疸、呕吐、腹泻等，以及特定的实验室检测指标，如血液中的半乳糖水平升高。这些都为诊断提供了可靠的依据，因此误诊的可能性较低。
如果患者在出生后未及时接受筛查或采样错误，则可能导致误诊。此外，一些罕见的基因突变也可能导致类似症状，增加误诊的风险。
新生儿半乳糖血症是一种遗传代谢疾病，需要通过实验室检测确诊。对于疑似病例，应尽快进行相应的生化检查以排除此病，并确保母婴健康。