马凡综合征可能在幼年时期就有症状,如身高增长过快、四肢细长等。
马凡综合征是一种常染色体显性遗传病,其主要影响结缔组织,由于基因突变导致弹性纤维蛋白合成异常,使得身体各部位的韧带、肌腱等结构变得脆弱,容易出现断裂。因此,患者在幼年时期可能就表现出身高增长过快、四肢细长等症状,并且随着年龄的增长,这些特征会更加明显。但需注意,部分患者可能存在隐匿型或轻度表现的情况,此时可能不易被察觉到。
此外,少数患者可能没有明显的早期症状,直到成年后才逐渐出现心血管系统的问题,如主动脉瘤或主动脉夹层,这可能会增加猝死的风险。
如果怀疑自己或家人患有马凡综合征,应定期进行心脏超声检查和其必要的医学评估,以监测病情变化并及时采取治疗措施。
马凡综合征是一种常染色体显性遗传病,其主要影响结缔组织,由于基因突变导致弹性纤维蛋白合成异常,使得身体各部位的韧带、肌腱等结构变得脆弱,容易出现断裂。因此,患者在幼年时期可能就表现出身高增长过快、四肢细长等症状,并且随着年龄的增长,这些特征会更加明显。但需注意,部分患者可能存在隐匿型或轻度表现的情况,此时可能不易被察觉到。
此外,少数患者可能没有明显的早期症状,直到成年后才逐渐出现心血管系统的问题,如主动脉瘤或主动脉夹层,这可能会增加猝死的风险。
如果怀疑自己或家人患有马凡综合征,应定期进行心脏超声检查和其必要的医学评估,以监测病情变化并及时采取治疗措施。