完全性心内膜垫缺损是一种复杂的先天性心脏畸形，通常位于房间隔与室间隔的交界处，导致心脏四个腔室之间出现异常沟通。这类患儿的症状往往在出生后数月内逐渐显现，最早且最常见的表现是呼吸急促和喂养困难。由于大量血液在心脏内异常分流，肺部血流量显著增加，孩子可能吃奶时气喘吁吁、容易呛咳，体重增长缓慢，表现出明显的生长发育迟缓。
随着病情进展，患儿还容易出现反复的呼吸道感染，比如频繁得肺炎，并伴有咳嗽、喘息。这是因为肺内多余的血液使肺组织更容易受到感染。另外，部分孩子会出现口唇、指甲发紫（即紫绀），尤其是在哭闹或活动后更为明显。长期的心脏负荷过重会引发心力衰竭表现，比如精神萎靡、烦躁不安、四肢发凉、尿量减少以及眼睑或下肢水肿。
如果不及时干预，症状会持续加重。需要强调的是，上述表现并非完全性心内膜垫缺损所独有，其他心脏疾病也可能引起类似问题。因此，一旦发现孩子有喂养困难、呼吸急促、反复感染或生长发育落后，就应尽快带孩子到正规医院的心儿科或心脏外科就诊，通过心脏超声等检查明确诊断。早期发现和手术矫正是改善预后的关键，切勿拖延。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
