输精管缺如是一种先天性男性生殖系统异常，指一侧或双侧输精管未发育或缺失，导致精子无法通过输精管排出体外，是男性不育的常见原因之一。该病通常由遗传因素或胚胎发育异常引起，患者精液中无精子，但睾丸生精功能可能正常，可通过其他方式实现生育。
输精管缺如主要分为单侧和双侧两种类型。单侧缺如相对少见，患者仍可能通过另一侧正常输精管自然生育，但需评估对侧功能。双侧缺如则直接导致梗阻性无精症，精液检查可见精液量少、pH值偏酸，且无精子。其病因多与囊性纤维化跨膜传导调节基因突变相关，部分患者还伴有附睾或精囊发育异常。诊断主要依靠体格检查、精液分析和阴囊超声；若超声未见输精管，可结合遗传学检测明确突变类型。
治疗上，双侧输精管缺如的患者可通过手术从睾丸或附睾中取精，再结合辅助生殖技术（如卵胞浆内单精子注射）实现生育。部分患者可能存在肾脏或泌尿系统其他畸形，需同步排查。值得注意的是，该病具有一定遗传倾向，患者及其配偶在备孕前建议进行遗传咨询和基因检测，以评估后代患病风险。生活方面，患者无需特殊治疗或药物干预，但心理支持对缓解生育压力尤为重要。
输精管缺如主要分为单侧和双侧两种类型。单侧缺如相对少见，患者仍可能通过另一侧正常输精管自然生育，但需评估对侧功能。双侧缺如则直接导致梗阻性无精症，精液检查可见精液量少、pH值偏酸，且无精子。其病因多与囊性纤维化跨膜传导调节基因突变相关，部分患者还伴有附睾或精囊发育异常。诊断主要依靠体格检查、精液分析和阴囊超声；若超声未见输精管，可结合遗传学检测明确突变类型。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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