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半胱氨酸尿症筛查可以吃饭吗
聂志扬
副主任医师
三甲
北京医院
内科
半胱氨酸尿症筛查可以在进食后进行。
虽然进食可能会影响半胱氨酸水平，但该疾病是由基因突变引起的，与饮食无关，因此不影响疾病的诊断。
半胱氨酸尿症是一种罕见的遗传病，由于体内缺乏将半胱氨酸转化为蛋氨酸的酶，导致患者无法正常代谢半胱氨酸，从而在体内积累过多引起的一系列临床症状。其典型表现为智力低下、生长迟缓、皮肤黏膜呈青铜色等。
进行半胱氨酸尿症筛查时，应避免食用高半胱氨酸食物至少8小时以上，以确保检测结果准确反映患者的生理状态。同时，对于确诊的患者，建议定期监测血液中半胱氨酸浓度，并遵循医嘱调整饮食，减少半胱氨酸摄入量。