睾丸女性化是一种先天性发育异常，由雄激素受体功能障碍引起。患者虽具有男性染色体核型，但外生殖器呈现女性化特征，需要及早诊断并采取综合治疗措施。治疗重点在于性别认定、激素替代与必要的手术干预。
诊断需通过基因检测确认雄激素受体基因突变，并结合临床检查与激素水平评估。儿童期应进行社会性别认定，多数患者按女性抚养。进入青春期后，需采用雌激素替代治疗以促进女性第二性征发育，防止骨质疏松。
手术治疗主要包括性腺切除术，由于未下降的睾丸易发生肿瘤，建议在青春期后切除。外生殖器整形术可根据个体情况选择，以改善外观和功能。患者需定期进行骨密度监测和代谢评估，预防长期激素治疗带来的影响。
心理支持贯穿治疗全程，帮助患者适应身份，缓解心理压力。家庭和社会支持对患者的心理健康具有重要意义。治疗需个体化定制，由内分泌科、泌尿外科、心理科等多学科团队共同参与，以实现最佳生活质量。
诊断需通过基因检测确认雄激素受体基因突变，并结合临床检查与激素水平评估。儿童期应进行社会性别认定，多数患者按女性抚养。进入青春期后，需采用雌激素替代治疗以促进女性第二性征发育，防止骨质疏松。
手术治疗主要包括性腺切除术，由于未下降的睾丸易发生肿瘤，建议在青春期后切除。外生殖器整形术可根据个体情况选择，以改善外观和功能。患者需定期进行骨密度监测和代谢评估，预防长期激素治疗带来的影响。
心理支持贯穿治疗全程，帮助患者适应身份，缓解心理压力。家庭和社会支持对患者的心理健康具有重要意义。治疗需个体化定制，由内分泌科、泌尿外科、心理科等多学科团队共同参与，以实现最佳生活质量。
