强直性肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病,属于肌营养不良症的特殊类型。很多人以为它只是“肌肉没力气”,其实它的影响远不止于此。这种病的特点是肌肉在收缩后不能正常放松,出现“强直”现象,比如握紧拳头后很难快速松开,同时伴随进行性的肌肉无力和萎缩。肌肉无力确实是核心表现之一,但强直性肌营养不良还常常累及身体其他系统,例如心脏传导异常、白内障、内分泌紊乱(如糖尿病、性腺功能减退)以及吞咽困难和呼吸肌受累。正是因为涉及多个器官,这种病容易被误诊或漏诊。病程通常是缓慢进展的,发病年龄跨度很大,从儿童期到成年期都可能出现症状。患者可能先感到手部僵硬、握拳后松开困难,或走路时脚抬不起来,随着时间推移,面部肌肉、颈部肌肉和肢体远端肌肉逐渐变弱。需要强调的是,如果出现上述肌肉强直或无力、家族中有类似病史,应尽早到神经内科就诊,进行基因检测和专项评估。尤其是出现心慌、胸闷、呼吸困难等紧急信号时,必须立即就医。目前虽然无法根治,但通过康复训练、心脏监护和对症支持,可以改善生活质量,延缓疾病进展。每个人情况不同,治疗方案需要个体化制定,切勿自行处理。

首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院

