享廷顿病具有明显的遗传性，由特定基因突变引起，父母中有一方携带致病基因时，子女有50%的概率继承此基因并发病。
享廷顿病是由于位于第4号染色体上的HTT基因发生突变，导致其编码的蛋白质功能异常，进而引发神经退行性病变。这种突变可以遗传给后代，当父母中有一方携带致病基因时，子女有50%的概率继承此基因。如果子女也携带了这个突变基因，则有很高的概率在成年后发展为典型的亨廷顿病症状。
但并非所有患者都会出现症状，有些携带者可能终身未表现出疾病特征，这种情况被称为“沉默型”或“迟发型”。此外，即使子女继承了致病基因，也不一定会立即发病，这取决于多种因素，包括环境影响、生活方式等。
对于已知携带致病基因的人群，建议定期接受医学评估，并采取健康的生活方式，以减少发病风险。同时，应避免近亲结婚，以降低子女患病的可能性。
享廷顿病是由于位于第4号染色体上的HTT基因发生突变，导致其编码的蛋白质功能异常，进而引发神经退行性病变。这种突变可以遗传给后代，当父母中有一方携带致病基因时，子女有50%的概率继承此基因。如果子女也携带了这个突变基因，则有很高的概率在成年后发展为典型的亨廷顿病症状。
但并非所有患者都会出现症状，有些携带者可能终身未表现出疾病特征，这种情况被称为“沉默型”或“迟发型”。此外，即使子女继承了致病基因，也不一定会立即发病，这取决于多种因素，包括环境影响、生活方式等。
对于已知携带致病基因的人群，建议定期接受医学评估，并采取健康的生活方式，以减少发病风险。同时，应避免近亲结婚，以降低子女患病的可能性。
首都医科大学附属北京儿童医院
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