黏多糖贮积症是一组因酶缺乏导致黏多糖在体内异常累积的遗传性疾病。其主要症状包括特殊面容改变、骨骼发育异常及智力障碍等表现，这些症状会随患儿年龄增长逐渐显现并加重。
患儿在出生一年左右开始出现生长迟缓，表现为身材明显矮小。面部特征逐渐呈现头围增大、鼻梁低平、嘴唇肥厚、前额突出及发际过低等改变。这些特殊面容会随着年龄增长而愈发明显。骨骼系统受累表现为关节活动受限，部分患儿出现膝外翻、手指弯曲呈爪形等畸形。脊柱侧弯也是常见表现，会影响患儿的活动能力。
智力发育迟缓是重要症状，多数类型患儿会出现认知功能倒退，语言能力和学习能力明显低于同龄儿童。听力损失也较常见，与中耳反复感染及听神经受损有关。内脏器官受累可表现为肝脾肿大、心脏瓣膜增厚及冠状动脉病变，严重时可能导致心功能不全。部分患儿还会出现角膜混浊，影响视力。
诊断需结合临床表现、尿液黏多糖筛查及酶活性检测。X线检查可发现骨骼特征性改变，如椎体前缘呈鸟嘴样突出。基因检测可明确分型。该病目前缺乏根治方法，主要以对症支持治疗为主，包括康复训练、手术矫正畸形及器官移植等。早期诊断和干预可改善生活质量，因此遗传咨询和产前诊断尤为重要。
患儿在出生一年左右开始出现生长迟缓，表现为身材明显矮小。面部特征逐渐呈现头围增大、鼻梁低平、嘴唇肥厚、前额突出及发际过低等改变。这些特殊面容会随着年龄增长而愈发明显。骨骼系统受累表现为关节活动受限，部分患儿出现膝外翻、手指弯曲呈爪形等畸形。脊柱侧弯也是常见表现，会影响患儿的活动能力。
智力发育迟缓是重要症状，多数类型患儿会出现认知功能倒退，语言能力和学习能力明显低于同龄儿童。听力损失也较常见，与中耳反复感染及听神经受损有关。内脏器官受累可表现为肝脾肿大、心脏瓣膜增厚及冠状动脉病变，严重时可能导致心功能不全。部分患儿还会出现角膜混浊，影响视力。
诊断需结合临床表现、尿液黏多糖筛查及酶活性检测。X线检查可发现骨骼特征性改变，如椎体前缘呈鸟嘴样突出。基因检测可明确分型。该病目前缺乏根治方法，主要以对症支持治疗为主，包括康复训练、手术矫正畸形及器官移植等。早期诊断和干预可改善生活质量，因此遗传咨询和产前诊断尤为重要。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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